Amniocentesi come si fa? Rischi costi e informazioni
L’amniocentesi fa parte dei test di diagnosi prenatale. Serve per diagnosticare in anticipo eventuali malformazioni e malattie di tipo genetico.
E’ un test che presenta un fattore di rischio per il feto, anche se piccolo, e la scelta verso questa tecnica piuttosto che un’altra va fatta in modo ponderato e sicuro.
Amniocentesi cos’è
L’amniocentesi è una procedura di diagnosi prenatale che prevede il prelievo di liquido amniotico dall’utero.
Da questo liquido viene estratto il patrimonio genetico dei cromosomi del feto, alla ricerca di difetti.
I difetti nei cromosomi si traducono in malattie di tipo genetico come vedremo più avanti nel paragrafo dedicato.
Le cellule presenti nel liquido amniotico sono di tipo staminale cioè si possono trasformare in qualsiasi parte del futuro organismo del feto, dalla pelle alle ossa.
Essendo molto attive, è semplice da queste estrarre il patrimonio genetico alla ricerca di qualche potenziale errore.
L’amniocentesi è una tecnica che in teoria permetterebbe di evidenziare tutte le malformazioni, ma in pratica mette in luce soltanto alcuni tipi di malattie genetiche.
Malformazioni diagnosticabili attraverso l’amniocentesi
Attraverso questo tipo di diagnosi prenatale, è possibile mettere in luce precocemente una serie di malattie genetiche dovute a alterazione dei cromosomi, che riguardano il sistema nervoso, il cuore o l’organismo in generale.
Esistono livelli di indagine per quanto riguarda l’amniocentesi, in cui il primo è quello più eseguito, ma può anche essere richiesta un’analisi fino al terzo.
I tre livelli dell’amniocentesi sono:
- Tradizionale;
- Molecolare;
- Genomica.
La scelta sul tipo di amniocentesi da eseguire viene fatta da parte del medico in seguito a un colloquio con i futuri mamma e papà.
Questo perché, è possibile che questa tecnica sia fatta a scopo preventivo oppure alla ricerca di una malattia genetica che già si conosce essere parte di una delle due famiglie di mamma o di papà
Amniocentesi tradizionale
E’ il test più diffuso. Va a ricercare tutte queste anomalie cromosomiche che sono tra le più diffuse:
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Trisomia 8
- Trisomia 9 a mosaico
- Triploidia
- Sindrome da delezione 3p
- Sindrome da duplicazione 3q
- Sindrome da delezione 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn)
- Sindrome da duplicazione 4q
- Sindrome da delezione 5p (Sindrome del cri du chat)
- Sindrome da delezione 9p
- Sindrome da duplicazione 10q
- Sindrome da delezione 11q
- Sindrome da delezione 13q
- Sindrome da duplicazione 15q
- Sindrome da delezione 18p
- Sindrome da delezione 18q
- Sindrome Cat-eye
- Sindrome XYY (doppio Y)
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome XXX (triplo X)
- Sindrome di Turner (monosomia cromosoma X)
Amniocentesi molecolare
Introdotta negli ultimi quindici anni viene fatta in associazione all’amniocentesi tradizionale per ricercare delle micro malformazioni che con l’amniocentesi classica non sarebbero viste.
Amniocentesi genomica
Di ultimissima generazione, è un test capace di rivelare tutto ma proprio tutto quello che riguarda eventuali malformazioni, anche quelle che potrebbero derivare da malattie genetiche familiari che non si manifestano sempre (recessive).
Va fatta come esame ulteriore rispetto all’amniocentesi tradizionale e fa parte di quelli che si chiamano Next Generation Prenatal Diagnosis (NGPD).
La differenza con gli altri tipi di amniocentesi è che, con questo metodo, è possibile ricercare anche malformazioni riguardanti malattie che prima non venivano prese in considerazione perché rare o poco note.
In questo modo è possibile avere un quadro sempre più chiaro della salute del feto e del futuro bambino che sarà.
Amniocentesi come si fa e rischi
Il prelievo di liquido amniotico viene fatto utilizzando un apposito ago-sonda.
Questo prelievo adesso vien fatto attraverso l’utero, in passato lo si faceva dalla direttamente dall’addome con un apposito ago.
Essendo un esame eseguito da un operatore, il rischio di aborto o problemi per il feto è in funzione della bravura e manualità dell’operatore stesso.
A livello percentuale il rischio sarebbe dello 0,5%, ma quando c’è di mezzo un essere umano e non soltanto una macchina, non ha senso parlare soltanto di numeri e percentuali.
Amniocentesi: per quali donne è indicata
Questo test diagnostico prenatale è indicato per tutte le donne che abbiano superato i 35 anni di età.
Al di sotto di questa fascia viene comunque consigliata dallo specialista laddove al Bi-test si sia evidenziata una elevata percentuale di rischio di una delle tre malformazioni principali (Sindrome di Dawn, di Patau e di Edwards).
Un valore positivo alto al bi-test per una delle tre malformazioni dette prima, non significa necessariamente che sia presente la malformazione.
Il bi-test dà informazioni su una percentuale di rischio data dall’analisi statistica di alcuni dati. Solo con l’amniocentesi si può avere certezza o meno dell’eventuale malattia.
Ulteriori indicazioni per eseguire l’amniocentesi possono essere date dallo specialista dopo il risultato di un’ecografia dubbia, piuttosto che se c’è una familiarità verso una specifica malformazione genetica.
Amniocentesi: quando farla
L’amniocentesi va fatta entro la quindicesima settimana di gestazione.
Può essere fatta direttamente o dopo avere eseguito il bi-test, quindi dopo l’undicesima settimana.
Amniocentesi: costi
Secondo i nuovi LEA, Livelli di Assistenza Essenziale, approvati nel 2017, l’amniocentesi non è più gratuita per tutte le donne over 35, così come era stato in passato.
Diventa soggetta a esenzione solo se in seguito a un bi-test positivo.
Alcune norme d’esenzione potrebbero essere soggette a variazioni regionali.
E’ bene che ti informi con lo specialista su quale potrebbe essere per te l’iter da seguire per effettuare questo esame.
Tu quale test hai scelto di fare? Hai voglia di raccontarcelo e condividere questo momento con le altre future mamme che devono ancora fare questa scelta?
Scrivilo nei commenti e non perderti tutti gli altri nostri articoli sulla gravidanza.